Genetik
Die Untersuchungen der Chromosomenstruktur von Embryonen haben gezeigt, dass Chromosomenanomalien oder monogene Krankheiten die Hauptursachen für Unfruchtbarkeit sind. Eine Untersuchung der Chromosomen des Embryos vor der Übertragung in die Gebärmutter kann die Erfolgsrate erhöhen.
Wenn Sie schwanger werden, haben Sie wahrscheinlich viele Fragen zu Ihrem Baby. Dank nicht-invasiver pränataler Tests (NIPT) können Sie die Antworten auf die meisten davon erhalten. Mithilfe nicht-invasiver pränataler Tests (NIPT) können Sie herausfinden, ob bei Ihrem Baby das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom besteht.
PGT - Präimplantationsdiagnostik
Erhöhen Sie Ihre Chancen auf eine gesunde Schwangerschaft, indem Sie Ihre Embryonen vor der Übertragung in Ihre Gebärmutter genetisch testen lassen.
PGT (Präimplantationstest) verstehen
Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) handelt es sich um eine genetische Untersuchung von Embryonen. Die PID wird während der IVF-Behandlung durchgeführt. Nachdem eine Frau eine Eizellentnahme durchlaufen hat, werden die Eizellen mit einem Spermium befruchtet, um einen Embryo zu erzeugen. Diese Embryonen werden im Labor bis zum 5. oder 6. Tag gezüchtet, dem sogenannten Blastozystenstadium. Der Embryo hat etwa 100–200 Zellen, wenn er das Blastozystenstadium erreicht. In diesem Stadium ist es sicher, eine Biopsie einiger Zellen von jedem Embryo durchzuführen. Diese Zellen werden der äußeren Schicht der Blastozyste entnommen, aus der sich die Plazenta entwickelt. Die Biopsie schadet dem zukünftigen Baby nicht. Die biopsierten Zellen werden zur genetischen Untersuchung an ein Labor geschickt. Die Embryonen werden eingefroren, bis die Ergebnisse in 7–10 Tagen vorliegen.
Für Embryonen stehen drei verschiedene genetische Tests zur Verfügung. Während einer dieser genetischen Tests sicherstellt, dass der Embryo die richtige Chromosomenzahl besitzt (PGT-A), identifizieren die beiden anderen Tests, welche Embryonen ein Gen für eine bestimmte Krankheit tragen (PGT-M und PGT-SR).
PGT-A
Der Präimplantationstest auf Aneuploidie wird als PGT-A bezeichnet. Aneuploidie bedeutet eine abnormale Anzahl von Chromosomen, daher sucht dieser Test nach fehlenden oder zusätzlichen Chromosomen im Embryo. Jede Eizelle und jedes Spermium hat 23 Chromosomen, aber bei der Befruchtung verbinden sie sich zu einem Embryo mit 46 Chromosomen. Wenn eines der Chromosomen fehlt oder ein zusätzliches Chromosom vorhanden ist, kann dies zu einer Fehlgeburt oder einem fehlgeschlagenen IVF-Zyklus führen.
Dieser Test wird für Frauen empfohlen, die:
- haben mehrere Fehlgeburten oder fehlgeschlagene IVF-Versuche ohne Erklärung gehabt.
- sind über 35.
- sind an einem ausgeglichenen Familienleben interessiert (PGT-A verrät Ihnen auch das Geschlecht jedes Embryos).
PGT-SR und PGT-M
Tests auf bestimmte genetische Erkrankungen wie strukturelle Umlagerungen (PGT-SR) oder monogenetische (einzelgene) Störungen (PGT-M).
Sie möchten möglicherweise PGT-SR oder PGT-M verwenden, wenn:
- Sie hatten eine oder mehrere Abtreibungen, weil Ihr Baby eine genetische Erkrankung hatte.
- Sie haben bereits ein Kind mit einer schweren genetischen Erkrankung.
- In Ihrer Familie gibt es Fälle schwerer genetischer Erkrankungen.
Schritte im PGT-Prozess
Schritt 1: Beratung und Untersuchung
Wir erstellen für jeden Patienten den bestmöglichen Behandlungsplan mit den höchsten Erfolgschancen. Da wir in Verbindung mit ICSI auch genetische Tests durchführen können, besprechen wir im ersten Schritt mit Ihnen und Ihrem Fruchtbarkeitsspezialisten, ob dies für Sie von Vorteil sein könnte. Ihr Arzt wird Ihnen auch zu grundlegenden Fruchtbarkeitstests und -screenings raten, falls Sie dies noch nicht getan haben, bevor er Ihnen einen individuellen Behandlungsplan erstellt.
Schritt 2: Embryonenerzeugung und -testung
Sie durchlaufen einen regulären IVF-Zyklus, bei dem alle Embryonen guter Qualität als Blastozysten eingefroren werden. Kurz bevor die Embryonen eingefroren werden, wird eine kleine Zellprobe aus der äußeren Schicht des Embryos, dem so genannten Trophekoderm, entnommen (biopsiert) (aus dieser Schicht entwickelt sich später die Plazenta).
Schritt 3: Genetische Analyse
Die Embryonen werden sicher in kryogener Lagerung aufbewahrt, während die Biopsien zur Analyse an unser Genetiklabor geschickt werden. Die Bearbeitungszeit für die Ergebnisse hängt von dem durchgeführten Test ab. Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird Ihr Arzt sie mit Ihnen besprechen. Wenn es geeignete Embryonen für den Transfer gibt, d. h. euploide Embryonen, wird Ihr Arzt einen gefrorenen Embryotransfer (FET) planen.
Was kostet eine PGT?
Eine vollständige Liste aller unserer Preise finden Sie im Abschnitt „Behandlungskosten“.
Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT)
Stellen Sie das Chromosomenrisiko Ihres Babys durch einen NIPT-Test sicher. Der Test kann auch das Geschlecht des Fötus bestimmen. Dies geschieht durch die Entnahme einer Blutprobe, die auch Fragmente der DNA des Fötus enthält. DNA besteht aus den Genen und Chromosomen einer Person und gibt dem Gesundheitsdienstleister einen Einblick in die genetische Zusammensetzung Ihres Babys.
Erfahren Sie mehr über NIPT
Die vollständige Liste aller unserer Preise finden Sie im Abschnitt „Behandlungskosten“.
Da der Test nicht invasiv ist, erhöht er im Gegensatz zu herkömmlichen invasiven Pränataltests wie Chorionzottenbiopsie und Amniosynthese nicht das Risiko einer Fehlgeburt.
Bei nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) wird zellfreie DNA im mütterlichen Blut analysiert. Dadurch erhält man eindeutige Hinweise darauf, ob beim Baby ein hohes oder niedriges Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien besteht, die zu späten Fehlgeburten, der Geburt eines Kindes mit schweren angeborenen Anomalien, angeborenen Missbildungen, unterschiedlich starker geistiger Behinderung und Unfruchtbarkeit führen können.
Nichtinvasive pränatale Tests können helfen, die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass ein Baby mit bestimmten Chromosomenstörungen geboren wird. Ihr Arzt kann Ihnen diese Tests empfehlen, wenn:
- das Alter der Mutter bei der Geburt 35 Jahre oder älter ist
- eine IVF-Behandlung erhalten hat
- in Ihrer Vorgeschichte wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind
- ein Baby mit einer Chromosomenanomalie bekommen hat
- eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt wurde, die zeigt, dass der Fötus eine Anomalie haben könnte
- ein früherer Screeningtest durchgeführt wurde, der auf ein mögliches Problem hinweist Das American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) empfahl NIPT früher nur für schwangere Frauen, die als Hochrisikopatientinnen galten. Mittlerweile wird jedoch empfohlen, dass Ärzte NIPT „allen schwangeren Frauen“ anbieten, unabhängig vom Risiko.
NIPT prüft auf Aneuploidien (zusätzliche oder fehlende Kopien bestimmter Chromosomen), Geschlechtschromosomenaneuploidien (zusätzliche oder fehlende X- oder Y-Chromosom) und Chromosomendeletionen (kleine Deletionen eines Chromosomensegments). Frauen fragen häufig nach NIPT, um den genetischen Zustand des Babys festzustellen. Diese Tests konzentrieren sich jedoch normalerweise nur auf das Down-Syndrom und andere häufige Trisomien (Zustand, bei dem drei Kopien eines bestimmten Chromosoms statt der üblichen zwei vorhanden sind).
Unser NIPT bietet eine hohe Erkennungsrate für die getesteten „All-24-Chromosomen“-Anomalien und im Gegensatz zu anderen Tests eine niedrige Rate an falsch-positiven Ergebnissen.
NIPT-Tests können ab der 10. Schwangerschaftswoche bis zur Entbindung durchgeführt werden.
Normalerweise ist vor der 10. Schwangerschaftswoche nicht genügend fetale DNA im Blut einer schwangeren Person vorhanden.
Ja, NIPT kann das Geschlecht des Fötus vorhersagen …
Die Testergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 10 Werktagen vor und wir benachrichtigen Sie telefonisch, sobald wir sie erhalten. In etwa 2 % der Fälle liefert der Test kein Ergebnis.
Dies liegt an technischen Problemen bei der Analyse der Probe und ist kein Hinweis darauf, dass es ein Problem mit dem Baby gibt. Auf Wunsch können Sie den Test wiederholen lassen (kostenlos) und die Wahrscheinlichkeit, dass der Test ein Ergebnis liefert, liegt bei 65 %.
NIPT liefert keine Informationen über andere seltene Chromosomenanomalien. Wenn der Scan in der 12. bis 14. Woche eine hohe Nackentransparenz (mehr als 3,5 mm) oder schwerwiegende Defekte wie Exomphalos, Holoprosenzephalie, Herzanomalien oder Megazyse zeigt, kann die Wahrscheinlichkeit einiger seltener Chromosomenerkrankungen hoch sein. In solchen Fällen können Sie sich für eine CVS oder Amnio entscheiden.
Körperliche Defekte wie Herz- oder Gehirnanomalien, Spina bifida und fetales Wachstum werden durch NIPT nicht erkannt. Es ist dennoch ratsam, Ultraschalluntersuchungen in der 12. bis 14. Woche und in der 20. bis 24. Woche durchzuführen, um die fetale Anatomie zu überprüfen, und in der 30. bis 32. Woche, um das fetale Wachstum zu überprüfen.
Welcher Behandlungsplan ist für Sie am besten?
- Vorbehandlungs- und Aufklärungsgespräch
- Stimulation der Eierstöcke zur Entwicklung mehrerer Follikel
- Überwachung von Ultraschalluntersuchungen während der Stimulation
- Eizellentnahme und Sedierung bei der Eizellentnahme
- Spermienaufbereitung und Befruchtung der Eizellen (ICSI)
- Embryokultur bis Tag 5
- Progesterontest kurz vor dem Embryotransfer
- Transfer frischer Embryonen
- Einfrieren und Lagerung der verbleibenden Embryonen (falls angemessen)
- Beratung überprüfen
- Medikamente
- Transport
- Hotelunterkunft
- Vorbehandlungs- und Aufklärungsgespräch
- Stimulation der Eierstöcke zur Entwicklung mehrerer Follikel
- Überwachung von Ultraschalluntersuchungen während der Stimulation
- Eizellentnahme und Sedierung bei der Eizellentnahme
- Spermienaufbereitung und Befruchtung der Eizellen (ICSI)
- Embryokultur bis Tag 5
- Progesterontest kurz vor dem Embryotransfer
- Transfer frischer Embryonen
- Einfrieren und Lagerung der verbleibenden Embryonen (falls zutreffend)
- Beratung überprüfen
- Medikamente
- Transport
- Hotelunterkunft
- Vorbehandlungs- und Aufklärungsgespräch
- Stimulation der Eierstöcke zur Entwicklung mehrerer Follikel
- Überwachung von Ultraschalluntersuchungen während der Stimulation
- Eizellentnahme und Sedierung bei der Eizellentnahme
- Spermienaufbereitung und Befruchtung der Eizellen (ICSI)
- Embryokultur bis Tag 5
- Progesterontest kurz vor dem Embryotransfer
- Transfer frischer Embryonen
- Einfrieren und Lagerung der verbleibenden Embryonen (falls zutreffend)
- Beratung überprüfen
- Medikamente
- Transport
- Hotelunterkunft