Genetik

Embriyonun genetik yapısı ile ilgili yapılan çalışmalar, kromozomal anormalliklerin veya tek gen kaynaklı hastalıkların kısırlığın başlıca nedenleri olduğunu göstermiştir. Embriyonun rahim içine yerleştirilmeden önce kromozomal olarak incelenmesi gebelik başarı oranlarını artırabilir.

Hamile kaldığınızda, bebeğinizin sağlık durumu hakkında pek çok sorunuzun olması olasıdır. Non-invaziv prenatal test (NIPT) ile bu soruların çoğunun cevabını alabilirsiniz. Non-invaziv prenatal test (NIPT) ile bebeğinizin Down sendromu gibi bazı genetik hastalıklar açısından risk taşıyıp taşımadığını öğrenebilirsiniz.
 

PGT - Preimplantasyon Genetik Testi

Embriyolarınızı rahminize transfer ettirmeden önce genetiğini inceleterek daha sağlıklı bir gebelik elde etme şansınızı artırın.

PGT'yi (Preimplantasyon Genetik Testi) Anlamak

Preimplantasyon genetik test (PGT) embriyonun genetik olarak incelenmesidir. PGT, IVF süreci içinde uygulanır. Yumurta toplama işleminden sonra yumurtalar sperm ile döllenerek embriyo oluşturulur. Bu embriyolar laboratuvarda 5 veya 6 gün blastosist aşamasına kadar geliştirilir. Embriyo blastosist aşamasına ulaştığında yaklaşık 100-200 hücreye sahiptir. Bu aşamada, her embriyodan birkaç hücrenin biyopsi ile alınması güvenlidir. Bu hücreler, blastosistin plasentaya dönüşecek olan dış tabakasından alınır. Bu işlem doğacak bebeğe zarar vermez. Biyopsi ile alınan hücreler genetik inceleme için laboratuvara gönderilir. Embriyolar, sonuçlar alınana kadar (7-10 gün) dondurulur.

Embriyolar için uygulanan üç farklı genetik test mevcuttur. Bu testlerden ilki embriyonun doğru sayıda kromozoma sahip olup olmadığının belirlenmesini sağlarken (PGT-A), diğer ikisi ise, belirli bir hastalığı oluşturan genin o embriyoda bulunup bulunmadığını tespit eder (PGT-M ve PGT-SR).
 

PGT-A 

Anöploidi Kontrolü Amaçlı Preimplantasyon Genetik Testi PGT-A olarak tanımlanır. Anöploidi anormal sayıda kromozom demektir, dolayısıyla bu test embriyoda eksik veya fazla bir kromozom bulunup bulunmadığını araştırır. Her bir yumurta ve sperm 23 kromozoma sahiptir, ancak döllenme gerçekleştiğinde bunlar birleşerek 46 kromozomlu bir embriyo oluşturur. Kromozomlardan biri eksikse veya fazladan bir kromozom varsa, bu durum düşüğe veya başarısız bir IVF döngüsüne yol açabilir.

Bu test aşağıdaki durumlarda önerilir:
⦁    Birden fazla düşük yapmışsanız ya da nedeni açıklanamayan başarısız tüp bebek denemeleriniz olmuşsa.
⦁    35 yaş üzerindeyseniz.
⦁    Aile dengeleme ile ilgileniyorsanız (PGT-A size her embriyonun cinsiyetini de söyleyecektir).

PGT-SR ve PGT-M 

Kromozomun şekilsel bozuklukları (PGT-SR) veya mono genetik (tek gen) bozukluklar (PGT-M) gibi genetik sorunları tespit etmek için kullanılırlar.

Bu test aşağıdaki durumlarda önerilir:
⦁    Bebeğinizde genetik bir sorun olması nedeniyle bir ya da daha çok sayıda kürtaj yaptırdıysanız.
⦁    Ciddi bir genetik rahatsızlığı olan çocuk sahibiyseniz.
⦁    Aile bireylerinizde ciddi bir genetik hastalık varsa.

PGT Sürecindeki Adımlar

Adım 1: Her hastaya başarı şansı en yüksek, en uygun tedavi modelini uygularız. Genetik test ICSI ile gerçekleştirebildiğimiz bir işlem olduğundan, ilk adım siz ve doğurganlık uzmanınız arasında bu testin sizin için faydalı olup olmayacağına dair bir görüşme yapmak olacaktır. Doktorunuz kişiselleştirilmiş tedavi planınızı oluşturmadan önce, daha önce yaptırmadıysanız temel doğurganlık testleri ve taramalarını yaptırmanızı da önerecektir.

Adım 2 (Embriyonun oluşturulması ve test edilmesi): İyi kalitedeki tüm embriyoların blastosist olarak dondurulacağı standart bir IVF programına alınacaksınız. Embriyolar dondurulmadan hemen önce, dış tabakalarındaki trofektoderm olarak adlandırılan hücrelerden küçük bir örnek alınır (biyopsi yapılır). Bu tabaka daha sonra plasentaya dönüşecektir.

Adım 3: Alınan biyopsiler genetik laboratuvarımıza analiz için gönderilirken embriyolar dondurma tankında güvenli bir şekilde saklanır. Sonuçların alınma süresi yapılan teste bağlıdır. Sonuçlarınız hazır olduğunda doktorunuz bunları sizinle paylaşacaktır. Transfer için uygun embriyolar, yani öploid embriyolar varsa, doktorunuz Dondurulmuş Embriyo Transferi (FET) planlayacaktır.
 

PGT'nin maliyeti nedir?
Lütfen Tedavi Ücretleri bölümünde tüm fiyatlarımızın tam listesini inceleyin.

Girişimsel olmayan doğum öncesi test (NIPT)

NIPT testi ile bebeğinizin genetik açıdan riskli olup olmadığından emin olabilirsiniz. Bu test ayrıca bebeğin cinsiyetini de tespit edebilir. Test, içinde bebeğinizin DNA'sından parçaların da bulunduğu kan örneğiniz alınarak yapılır. DNA, kromozomlarda bulunan genetik bilgiyi taşıyan moleküler yapıdır ve bebeğinizin genetik özellikleri hakkında bilgi edinilmesini sağlar.